Daiana Ganiewich, becaria doctoral de la Fundación Instituto Leloir (FIL), desarrolla programas de software para identificar los factores genéticos que explicarían por qué un subtipo de tumor ocular (retinoblastoma) es resistente a la quimioterapia. El objetivo es aportar al desarrollo de terapias individualizadas para estos pacientes.



El retinoblastoma se diagnostica anualmente en alrededor de 45 argentinos menores de 15 años. La mayor parte se cura con la detección y tratamiento precoz con quimioterapia. Pero un subtipo es resistente.
“Conocer la biología molecular de este tipo de tumor es fundamental para contribuir al desarrollo futuro de mejores diagnósticos y tratamientos”, afirma Ganiewich cuya tesis de doctorado consiste en el desarrollo de herramientas bioinformáticas para el análisis de muestras tumorales provenientes de pacientes pediátricos tratados en el Hospital Garrahan.
Como parte de su tesis, Ganiewich identificó una alteración en el gen TP53 que sería responsable de una evolución tumoral muy agresiva y resistente del retinoblastoma. Este resultado se describe en un estudio, publicado recientemente en “Cancers”, que también permitió identificar otros factores genéticos asociados a ese tumor y seleccionar fármacos que tendrían la capacidad de inhibirlo.
La joven doctoranda explica que para llegar a ese resultado fue clave una capacitación en el desarrollo e implementación de herramientas bioinformáticas de la que participó en Octubre y Noviembre del 2018 en el St. Jude Children’s Research Hospital en Memphis, Estados Unidos, con una beca del propio hospital y de la Fundación Garrahan.
“Mi trabajo se enmarca dentro de lo que se conoce como ciencia básica para el desarrollo de Medicina de Precisión. Estos estudios apuntan a la identificación de variantes en el genoma de los pacientes asociados a ese tumor”, resalta Ganiewich, egresada como bioingeniera del Instituto Tecnológico de Buenos Aires (ITBA).
“Esta línea de investigación, que articula programación con campos tan diversos como la medicina, bioquímica, y estadística, es útil para identificar patrones o estratificar mejor a los pacientes de acuerdo a su perfil molecular y a partir de eso poder pensar en terapias individualizadas”, agrega la joven doctoranda.
“Me alegra mucho formar parte de un equipo que con tanta pasión y amor investigan para darles las mejores oportunidades a los pacientes”, concluye Ganiewich, quien cuenta con una beca de la Fundación Leo Messi para completar su doctorado en la FIL, en el Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan, en el Hospital Universitario Austral y en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.